Paylaş

Angelman Sendromu Genetik Bir Hastalık mı?

Angelman sendromu, nörolojik gelişimi etkileyen ve bireylerde zihinsel ve fiziksel bazı belirtilerle kendini gösteren nadir bir hastalıktır.

denizli24haber EDİTÖR Giriş: 21.02.2025 - 12:47 Güncelleme: 21.02.2025 - 12:47

Angelman Sendromu Genetik Bir Hastalık mı?

Genellikle erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve belirgin semptomları arasında konuşma yetisinin sınırlı olması, denge ve koordinasyon problemleri, mutlu ve neşeli bir ruh hali gibi özellikler bulunur.

Bu sendrom, ilk kez 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Angelman sendromu, bireylerin yaşam boyu süren öğrenme güçlükleri ve gelişimsel gerilikler yaşamasına neden olabilir. Ancak uygun terapi ve destekleyici tedavilerle bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir.

Angelman Sendromunun Genetik Temeli

Angelman sendromu, genetik bir hastalıktır ve temelinde UBE3A adlı genin fonksiyon kaybı yer alır. Bu gen, 15. kromozomun uzun kolunda (15q11-q13 bölgesinde) bulunur ve normal şartlarda anne tarafından aktarılan kopyası aktif olarak çalışır. Ancak Angelman sendromu olan bireylerde bu genin anne tarafından aktarılan versiyonu eksik ya da işlevsizdir.

Genetik mutasyonlar, gen delesyonu, genetik baskılanma (imprinting hatası) ve nadir genetik yeniden düzenlenmeler gibi farklı mekanizmalarla meydana gelebilir. Angelman sendromunun çoğu vakasında, 15. kromozomdaki kritik bölgede gen delesyonu (silinme) gözlemlenir ve bu durum UBE3A geninin çalışmamasına neden olur.

Angelman Sendromunun Belirtileri

Angelman sendromuna sahip bireyler belirli fiziksel ve nörolojik belirtiler gösterir. Bu belirtiler, çocukluk çağında fark edilmeye başlar ve hayat boyu devam edebilir.

Konuşma ve İletişim Sorunları: Angelman sendromlu bireyler, çok az kelime konuşabilir ya da hiç konuşamayabilirler. Bunun yerine jestler, yüz ifadeleri ve hareketlerle iletişim kurarlar.
Motor Koordinasyon ve Denge Problemleri: Bu sendroma sahip bireylerde yürüme gecikmeleri sık görülür. Hareketleri sarsak ve koordinasyonsuz olabilir.
Bilişsel Gerilik: Öğrenme güçlükleri belirgin bir şekilde kendini gösterir. Ancak bu bireyler sosyal ve duygusal olarak genellikle güçlüdür.
Mutlu ve Neşeli Ruh Hali: Angelman sendromu olan kişiler genellikle gülümseyen, mutlu ve hareketli bir yapıya sahiptir. Çevreleriyle etkileşime girmeye açıktırlar.
Epilepsi: Nöbet geçirme riski yüksektir ve birçok vakada epileptik nöbetler görülür.

Angelman Sendromu Tedavi Edilebilir mi?

Angelman sendromu için henüz kesin bir tedavi bulunmamaktadır, ancak semptomları hafifletmeye yönelik çeşitli yöntemler mevcuttur. Erken teşhis, bireyin yaşam kalitesini artırmak için kritik bir rol oynar.

Fiziksel ve Konuşma Terapileri: Hareket becerilerini geliştirmek ve alternatif iletişim yöntemleri öğretmek için fiziksel ve konuşma terapileri uygulanır.
Özel Eğitim: Bilişsel gelişimi desteklemek amacıyla özel eğitim programları büyük önem taşır.
Epilepsi Tedavisi: Nöbetleri kontrol altına almak için antiepileptik ilaçlar reçete edilebilir.
Destekleyici Bakım: Uyku problemleri, sindirim sorunları ve diğer sağlık komplikasyonları için bireysel destek planları oluşturulabilir.

Angelman sendromu, genetik kökenli bir hastalık olduğu için tedavi süreci semptomları yönetmeye yöneliktir. Ancak bilim insanları, gen terapisi gibi yenilikçi yaklaşımlar üzerinde çalışmaktadır ve gelecekte daha etkili tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi umut edilmektedir.