Denizli’nin ilk Çocuk Metabolizma Hastalıkları Polikliniği hizmete başladı

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Polikliniği'nde göreve başlayan Uz. Dr. Hamide Sevinç Genç, metabolizmanın vücuda alınan gıdaları enerjiye dönüştürmek veya kullanmak için vücutta gerçekleşen kimyasal reaksiyonları anlattı. Dr. Genç, kalıtsal metabolik hastalıkların, bu kimyasal reaksiyonların gerçekleşmesini sağlayan enzim veya proteinlerin kalıtsal olarak eksikliğini ifade ederek, vücutta zehirli maddelerin birikme riski taşıdığını ve önemli ürünlerin üretilemediği durumları kapsadığını belirtti.

Metabolizmanın vücuda alınan gıdaları enerjiye dönüştürmek veya kullanmak için vücutta meydana gelen kimyasal reaksiyonları ifade ettiğini belirten Uz. Dr. Genç, “Kalıtsal Metabolik Hastalıklar ise bu kimyasal reaksiyonların gerçekleşmesini sağlayan enzim ya da proteinlerin kalıtsal olarak yokluğunu ifade eder ve zehirli maddelerin birikebileceği veya vücut için önemli bir ürünün üretilmeyeceği anlamına gelir. Bunun sonucunda büyüyememe ve kilo alamama, motor gelişimde gerilik, yaşına uygun becerilerin kazanılamaması, çabuk yorulma, güçsüzlük, zekâ geriliği, kazanılmış becerilerin gerilemesi, koma, tekrarlayan kusma atakları, tekrarlayan karın ağrıları, epileptik nöbetler, gözde katarakt, bazı besinlere özel yiyecek reddi ve iştahsızlık, anormal saç ve cilt keşifleri, anormal idrar, nefes, ter veya tükürük kokusu, hareket bozuklukları, uyku bozuklukları, biyolojik ritim bozuklukları gibi çok çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir” dedi.

Metabolik rahatsızlıkların birçok durumda doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ortaya çıkabileceğini ve ancak ekseriyanın çocukluk dönemi ile birlikte belirti verdiğini anlatan Uz. Dr. Hamide Sevinç Genç, kalıtsal metabolik bozukluklarının doğumda rutin taramalarla tespit edilebileceğini ifade etti. Ailelere tavsiyelerde bulunan Uz. Dr. Hamide Sevinç Genç, “Metabolik hastalıklar diğer sağlık sorunları ile karışabilir. Bu nedenle, çocuklarında büyüme ve gelişme gerilikleri, kazanılmış becerilerin kaybı, nörolojik kayıp ya da belirtiler, açıklanamayan nörolojik sorunlar, besin seçiciliği, besin reddi gözlemleyen aileler ile birlikte ailede akraba evliliği, kardeş ölüm öyküsü, erken bebek ölümleri öyküsü olan ebeveynlerin, çocuk metabolizma polikliniğine randevu alarak uzman görüşü alması önemlidir. Erken teşhis, uygun tedavi ve yönetimle birlikte çocukların hayati önem taşıyabilecek sorunları tespit edilebilir, yaşam kalitesi artırabilir ve muhtemel komplikasyonlar önlenebilir” ifadelerini kullandı.