Rett Sendromu Nedir? Otizm ile Farkları Nedir?

Rett Sendromu nörogelişimsel bir hastalıktır. 

Normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınır. 

Rett Sendromu genetik bir hastalık olup sıklıkla nöbetlerin eşlik etmesi ile bilişsel, sözel, ince ve kaba motor becerilerinde gerileme yaşanan hastalıklardan biridir.

Ayrıca iletişim kaybı ve otonomik disfonksiyon da görülür. 

xRett Sendromu yaklaşık olarak tüm toplumlarda benzer sıklıkta görülmekte olup yaklaşık 10.000 ile 15.000 kızda 1'dir. 

Rett Sendromu neredeyse sadece kızlarda görülmektedir, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Rett Sendromunun büyük çoğunluğunda metil-CpG-bağlama proteini-2 (MCEP2) geni mutasyonu bulunur ve bu mutasyon hastanın davranışlarını büyük ölçüde etkiler

Rett Sendormuna sahip hastalar genellikle sorunsuz bir gebelik sonucunda zamanında doğar. İlk bulgulardan biri de baş çevresindeki persentilinde düşmedir. 

Ancak bu bulgu her hastada görülmemesi nedeniyle daha sonra tanı kriterlerinden çıkarılmıştır.

Hastalar ilk altı ayda normal bir gelişim sergileyebileceği gibi doğumdan hemen sonra bazı gelişimsel bozukluklar saptanabileceğini düşünen araştırmacılar da bulunmaktadır.

Hastalar 12-18 aydan sonra konuşma yetisi ve amaçlı el hareketlerini kaybeder.

Rett Sendromunun ilerleyişi dört evrede incelenir;

İlk Evre

Rett Sendromunda ilk evre 6-18 ay arasında görülür ve belirtileri arasında bebekteki tuhaf hareketler, bebeğin çevreye karşı olan ilgisizliği gösterilebilir. Bu evrede postural gelişim devam etmektedir ancak yavaşlar ve normal bebeklere göre geride kalır.

İkinci Evre

İkinci evre 1 ile 4 yaş arasında yaşanır ve hastada gece ağlamaları, kişilik bozuklukları, çevreye karşı olan ilginin azalması görülür. Aynı zamanda bu beliritlerin görülmesinden önce ani gelişen ateş ve apati gibi meningoensefaliti andıran bazı bulgular da gözlemlenebilir. Baş çevresi persentilinde düşüş görülür.

Üçüncü Evre

Üçüncü evre durağan dönemdir. Hasta bu dönemde yürüme yetisi kazandıysa bunu sürdürebilir kazanmadıysa bile yürümeyi öğrenebilir. 

Amaçlı el hareketlerindeki kayıp belirginleşir ve solunum bozuklukları, diş gıcırdatmak gibi uyku düzensizlikleri gece ağlama ve gülme nöbetleri görülebilir.

Dördüncü Evre

Dördüncü evre genellikle 10 yaşından sonra görülür. 

Anlama yetisi iletişim ve el becerilerinde bir azalma olmazken motor kapasitesi azalır. 

En ileri evrede dahi göz dikme gibi özellikler korunur. Hasta tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir.

Belirti ve Semptomlar

Rett Sendromunun belirtileri arasında genel anlamda şunlar bulunabilir; 

Mental retardasyon (Zeka Geriliği)

Koordinasyonsuz yürüme

Konuşmada bozukluk

Epileptik nöbetler

İletişim kaybı

Motor yetilerinde gerileme

Bilişsel kayıp

Fiziksel deformiteler

Skolyoz

Erken Dönemde

Anormal postür (Vücudun bazı durumlarda spazm geçirecek kadar aşırı derecede gerilmesi)

Ellerin kullanımında zayıflama

Oyun oynama becerilerinde yetersizlik

İleri Dönemlerde

Konuşma bozukluğu

Kas tonusunda azalma

Ellerde sterotip hareketlerin başlaması

Solunum ile ilgili problemler

Konstipasyon (Kabızlık)

Bağırma atakları gibi semptomlar görülebilir.

Teşhis Yöntemleri

Rett Sendromunun kesin tanısı günümüzde X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olarak gösterilmesiyle konulur. 

Genetik boyutunun yanı sıra MRG EEG gibi görüntüleme sonuçları da hastalığın teşhisinde yardımcı olur.

Atipik Rett Sendromunun tanısı için altı temek kriterden en az üçünün on bir destekleyici kriterden en az beşinin olması gerekir. Bu altı temel kriter;

El beceri kaybı

Anormal hareketler

El stereotipisi

İletişim becerilerinde kayıp

Baş büyümesinde yavaşlama

Konuşma kaybı yer almaktadır.

On bir destekleyici kriter ise; 

Karında şişkinlik

Hava yutma

Solunumda zorluk çekme

Skolyoz veya kifoz

Diş gıcırdatma

Hipotropik soğuk ve soluk ayaklar

Uyku düzensizlikleri

Gece çığlık nöbetleri

Durdurulamaz kahkaha nöbetleri

Ağrı duyarlılığında azalma

Yoğun göz teması bulunmaktadır.